Tipos de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Hay dos tipos principales de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa:

• Deficiencia de CPT1. Este tipo se debe a un problema con la enzima CPT1. Esa enzima ayuda a que los ácidos grasos entren en sus células. Esta forma de deficiencia de CPT es muy poco común.

• Deficiencia de CPT2. Este tipo se debe a un problema con la enzima CPT2. Esa enzima ayuda a garantizar que su cuerpo pueda usar los ácidos grasos una vez que estos están dentro de sus células. Hay varias formas de deficiencia de CPT2. La forma neonatal grave se manifiesta en los primeros días de vida. La forma infantil afecta a los niños generalmente antes del año de edad. La que afecta a los adultos se llama forma miopática. 

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Esta deficiencia la provoca un gen anormal. Un problema con el gen podría causar que las enzimas CPT1 o CPT2 falten o no funcionen normalmente. Es posible que usted tenga deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa si heredó esta afección (se la pasaron sus padres). En la mayoría de los casos, una persona tiene que heredar un gen anormal de los dos padres.

Síntomas de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

La deficiencia de CPT1 puede causar lo siguiente:

• Síntomas de un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

• Problemas de hígado, como agrandamiento de este órgano

• Daño al sistema nervioso, causado por los problemas hepáticos (del hígado)

• Coma y muerte súbita

• Insuficiencia cardíaca

La deficiencia de CPT2 puede afectar a cada persona de manera diferente, según la eficacia de la proteína CPT2. Los síntomas pueden ser de leves a graves. Por ciertos períodos, es posible que las personas con esta deficiencia no presenten ningún síntoma. Formas muy graves pueden afectar a los recién nacidos o a los bebés. Estas son más raras.

La forma miopática de la deficiencia de CPT2 causa síntomas más leves. No causa problemas en el corazón o el hígado. Las personas con esta forma generalmente tienen una esperanza de vida normal. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento hasta los 60 años de edad. Pueden aparecer si salta comidas, hace mucho ejercicio o se enferma. Los síntomas pueden ser los siguientes:

• Síntomas de un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

• Dolor muscular temporal

• Daño muscular

• Debilidad muscular

• Orina de color oscuro

Diagnóstico de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Es posible que usted reciba este diagnóstico de parte de un neurólogo o médico genetista. Le harán preguntas sobre los síntomas y su historia clínica (antecedentes de salud). El médico también puede preguntarle sobre los antecedentes de salud de su familia. Le harán un examen físico que puede incluir un examen del sistema nervioso. Es posible que le hagan pruebas, como las siguientes:

• Análisis de sangre. Se hacen para detectar si hay signos de deficiencia de CPT en la sangre. Y permiten verificar la presencia de enzimas en la sangre que indican si hay enfermedad hepática.

• Pruebas de esfuerzo. Ayudan a identificar el tipo de problema metabólico.

• Prueba genética. Este tipo de estudio puede confirmar la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa.

• Pruebas cardíacas. Pruebas como un ecocardiograma pueden mostrar si está afectado el corazón.

• Análisis de orina. Se hacen para detectar proteínas llamadas cetonas. También busca otra sustancia en la orina para saber si existe daño muscular.

Tratamiento de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Un cambio de la dieta es el tratamiento principal de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa. Su dieta debe tener un alto contenido de carbohidratos y poca cantidad de grasas y proteínas. También es importante comer con frecuencia. Esto puede evitar que baje el nivel de azúcar en la sangre. También evita que el cuerpo use las grasas para obtener energía. Tampoco haga esfuerzos que desencadenen síntomas. Estos pueden incluir saltar comidas, estar expuesto al frío, estar estresado y hacer mucho ejercicio. Consumir alimentos con alto contenido de carbohidratos antes de hacer ejercicio también puede ser de ayuda. Si le aconsejan ayunar para hacerse un análisis de sangre o un procedimiento, pregunte a su proveedor de atención médica sobre la posibilidad de recibir una infusión de dextrosa durante el período de ayunas para evitar ponerse débil.

Posibles complicaciones de la deficiencia de CPT

En algunos casos, la forma miopática de deficiencia de CPT2 puede causar insuficiencia renal (problemas de los riñones). Esto ocurre cuando el músculo se daña durante el ejercicio. Esto produce una sustancia química que puede dañar los riñones. Puede necesitar recibir líquidos por vía intravenosa o por diálisis para prevenir o tratar el problema.

El debilitamiento del corazón (miocardiopatía) es una posible complicación de algunas formas de deficiencia de CPT. Un corazón debilitado probablemente no logre bombear tan bien la sangre. Esto puede provocar síntomas tales como hinchazón y falta de aire. La debilidad cardíaca no tratada puede llevar a una muerte prematura.

Los problemas hepáticos (hígado) también son una posible complicación. Los problemas del hígado pueden derivar en una bajada del nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Generalmente esto se desencadena por una infección. Una bajada grave del nivel de azúcar en la sangre puede causar daño cerebral. Esto puede llevar a un estado de coma y a la muerte.

En la forma miopática, el hígado y el corazón no se ven afectados.

Prevención de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar cuál es su riesgo de trasmitir la enfermedad a su hijo. Si usted tiene el gen anormal que provoca esta afección, tiene algunas opciones. Si recurre a la fertilización in vitro, se pueden hacer pruebas en los embriones para detectar la enfermedad. También se puede usar una amniocentesis para detectar la afección a principios del embarazo.